Overig
Diagnostiek bij vermoeden van een afweerstoornis
Indicaties
Voor de diagnostiek bij vermoeden van een afweerstoornis zijn verschillende onderzoeksprotocollen gepubliceerd. (NTVG 2000; 46: de Vries et al) Het betreft onderzoek voor de grote groep patiënten met recidiverende luchtweg- en KNO-infecties waarvan slechts een minderheid aan een afweerstoornis zal lijden, maar ook onderzoek voor de zeer kleine groep patiënten met ernstige recidiverende infecties of opportunistische infecties. Die laatste groepen zullen zich meestal in de kliniek presenteren, de eerste groep wordt primair in de huisartsenpraktijk gezien. Voor deze groep kan een breed screenend immuunstatus-onderzoek wordt verricht. De specifieke cellulaire immuniteit (lymfocytensubpopulaties) en de specifieke humorale immuniteit (immuunglobulinen) worden op kwantitatieve afwijkingen onderzocht, de verschillende activatie routes van het complementsysteem worden functioneel geanalyseerd.
Signalen die kunnen wijzen op een afweerstoornis
Infectiesignalen
- Meer dan 4 (bewezen) bacteriële infecties per jaar
- Moeilijk instelbare, steroïdafhankelijke astma/COPD
- Onverklaarde bronchiëctasieën
- Recidiverende ernstige infecties (o.a. meningitis, osteomyelitis, artritis)
- Infecties met een atypische presentatie, een ernstig beloop of een ongewoon chronisch beloop, onverwachte verwekker, of opportunistische micro-organismen
- Uitgebreide wratten
- Vaccinatiecomplicaties (BCG-itis)
Algemene signalen
- Slecht gedijen van kind (failure to thrive)
- Chronische diarree (malabsorptie/prancreasinsufficiëntie)
- Positieve familieanamnese voor een afweerstoornis
Overige signalen
- Eczeem
- Zonlichtovergevoeligheid
- Partieel albinisme
- Vasculitis en teleangiëctasieën
- Laat afvallen van de navelstreng (>4 weken)
- Dysmorfieën
- Microcefalie
- Dwerggroei of disproportionele bouw
- Ataxie
- Maligniteit (m.n. lymfomen)
Uit: de Vries et al NTVG 2000; 46: 219-230
Overig
Complementonderzoek
Betreft een screenings onderzoek naar complement deficiënties in één van de activatie routes van het complementsysteem:
- klassieke route complement
- alternatieve route complement
- MBL-route
De functionele activatie van de 3 verschillende complement routes tot en met de terminale route (vorming van het ‘membrane-attack complex’) wordt afzonderlijk geanalyseerd en weergegeven als percentage van normaal serum.
Interpretatie:
Er is sprake van een grote spreiding in normaalwaarden van de complement activatie routes.
Indien er sprake is van een deficiëntie van één van de complementfactoren, dan zal er een zeer sterke reductie van één van de 3 of (als het de terminale route betreft) alle 3 de activatie-routes worden gevonden. Nader onderzoek is dan geïndiceerd om aan te tonen welke factor deficiënt is.
Een geringe reductie kan worden waargenomen bij een verhoogd verbruik van complement (bijv. bij een chronische ontsteking)
Cellulaire immuunstatus
Dit betreft immunofenotyperingsonderzoek voor analyse van absolute aantallen lymfocytensubpopulaties. Bepaald wordt het aantal:
- leukocyten
- Iymfocyten
- B-lymfocyten (CD19+)
- T-lymfocyten (CD3+)
- T-helper cellen (CD4+)
- Cytotoxische T- cellen (CD8+)
- CD4+/CD8+ ratio
- geactiveerde T-lymfocyten (CD3+/HLA DR+)
- NK ("natural killer") cellen (CD16+/CD56+)
In de uitslag worden naast de gevonden waarden altijd de leeftijd gerelateerde normaalwaarden vermeld (tabel)
Interpretatie:
- Sterke reductie van het aantal CD4+ T-cellen wordt bijvoorbeeld waargenomen bij patiënten met AIDS, maar ook bij langdurig prednison gebruik of sarcoïdose.
- Laag normaal waarden van meerdere lymfocyten subpopulaties kunnen ook het gevolg zijn van veelvuldige of langdurige infecties. Het is daarom van belang deze bepalingen in een klinisch rustige periode te analyseren.
Tabel Leeftijd gerelateerde normaalwaarden (aantallen in 109/l)
CELTYPE | NEON. (N=20) | 1WK-2 MND (N=13) | 2-5 MND (N=46) | 5-9 MND (N=105) | 9-15MND (N=70) |
Leukocyten** | 9,4-34,0 | 5,0-19,5 | 6-17,5 | 6-17,5 | 6-17,5 |
Lymfocyten | 0,7-7,3 | 3,5-13,1 | 3,7-9,6 | 3,8-9,9 | 2,6-10,4 |
B-lymfocyten | 0,04-1,1 | 0,6-1,9 | 0,6-3,0 | 0,7-2,5 | 0,6-2,7 |
T-lymfocyten | 0,6-5,0 | 2,3-7,0 | 2,3-6,5 | 2,4-6,9 | 1,6-6,7 |
CD4+ | 0,4-3,5 | 1,7-5,3 | 1,5-5,0 | 1,4-5,1 | 1,0-4,6 |
CD8+ | 0,2-1,9 | 0,4-1,7 | 0,5-1,6 | 0,6-2,2 | 0,4-2,1 |
HLA-DR+ | 0,03-0,4 | 0,03-3,4 | 0,07-0,5 | 0,07-0,5 | 0,1-0,6 |
NK-cellen | 0,1-1,9 | 0,2-1,4 | 0,1-1,3 | 0,1-1,0 | 0,2-1,2 |
CD4/CD8 ratio | 1,0-2,6 | 1,3-6,3 | 1,7-3,9 | 1,6-3,8 | 1,3-3,9 |
CELTYPE | 15-24 MND (N=33) | 2-5 JR (N=35) | 5-10 JR (N=35) | 10-16 JR (N=23) | VOLW.(N=51) |
Leukocyten** | 6-17,5 | 5,5-15,5 | 5,0-15 | 4,5-13,5 | 3,5-11,0 |
Lymfocyten | 2,7-11,9 | 1,7-6,9 | 1,1-5,9 | 1,0-5,3 | 1,5-4,0 |
B-lymfocyten | 0,6-3,1 | 0,2-2,1 | 0,2-1,6 | 0,2-0,6 | 0,1-0,3 |
T-lymfocyten | 1,4-8,0 | 0,9-4,5 | 0,7-4,2 | 0,8-3,5 | 0,9-2,8 |
CD4+ | 0,9-5,5 | 0,5-2,4 | 0,3-2,0 | 0,4-2,1 | 0,5-1,7 |
CD8+ | 0,4-2,3 | 0,3-1,6 | 0,3-1,8 | 0,2-1,2 | 0,3-0,8 |
HLA-DR+ | 0,1-0,7 | 0,08-0,4 | 0,05-0,7 | 0,02-0,2 | <0,1 |
NK-cellen | 0,1-1,4 | 0,1-1,0 | 0,09-0,9 | 0,07-1,2 | 0,1-0,5 |
CD4/CD8 Ratio | 0,9-3,7 | 0,9-2,9 | 0,9-2,6 | 0,9-3,4 | 1,0-3,6 |
*5%-95% percentielwaarden; J. Pediatr. 1997;130:388-393
** referentiewaarden leukocyten afkomstig van Klinisch Chemisch Laboratorium Ziekenhuis Rijnstate